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    阿姆斯特丹侏儒癥是一種特別罕見(jiàn)的多發(fā)性先天異常綜合癥。在中國也僅僅報道過(guò)4例阿姆斯特丹侏儒癥病例。具體的與遺傳基因，染色體變動(dòng)，母體及生活習慣有沒(méi)有關(guān)系關(guān)系有多大，現在還不能確定，需要進(jìn)一步觀(guān)察研究。

    記者1日在湖南省兒童醫院新生兒科看到，這名男嬰嘴巴較大，上頜骨和下頜骨非常往前突，前額比較短小扁平，睫毛眉毛濃密細長(cháng)。

    醫院兒科主任黃瑞文介紹，這名不足35周的早產(chǎn)兒是因為肺炎住院時(shí)才發(fā)現眾多異常。“除了面容非常特殊外，上肢有畸形，肘關(guān)節拉不直，胸部隆起。”

    肖艾青說(shuō)，這種病會(huì )導致嬰兒生長(cháng)發(fā)育遲緩外，還會(huì )出現心臟等方面的其他畸形，“住院時(shí)就出現了雙腳抽搐，這跟神經(jīng)系統異常有關(guān)聯(lián)。”

    據介紹，目前國內外研究表明病因尚不清楚，發(fā)病率為萬(wàn)分之一。“或與家族遺傳病、染色體變異、母體以及生活環(huán)境等有關(guān)。”但黃瑞文認為，“具體有多大的關(guān)系，哪些方面存在關(guān)系，現在還不確定。”

    “這是我在新生兒科工作近20年來(lái)看到的第一例這樣的患兒，也是醫院有史以來(lái)收治的首例患兒。”黃瑞文說(shuō)，類(lèi)似的患兒在世界上也非常罕見(jiàn)。據《中華兒科雜志》等文獻資料顯示，1933年世界上首次發(fā)現此類(lèi)病例，中國在1994年至2008年也僅報道過(guò)4例。