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    每年的2月28日，是世界罕見(jiàn)病日，很多罕見(jiàn)病的發(fā)病率僅有十幾萬(wàn)分之一，因其病種罕見(jiàn)、且所有罕見(jiàn)病種只有不到1%的病有治療方法，因此罕見(jiàn)病也常被人形象地稱(chēng)作“孤兒病”。患有罕見(jiàn)病的患者雖大多不能得到治愈，但醫學(xué)領(lǐng)域對罕見(jiàn)疾病的持續關(guān)注，社會(huì )上對罕見(jiàn)病群體的理解和關(guān)愛(ài)，對罕見(jiàn)病患兒來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。數月來(lái)，我們搜集了哈醫大二院多個(gè)科室的罕見(jiàn)病患者的故事，在醫生的口中了解到更多罕見(jiàn)病的病種和一群群特殊的患者，哈醫大二院兒內科任立紅教授提醒大家，我們應該意識到，即便夫妻二人都是健康的，也還是有一定可能孕育一個(gè)患有罕見(jiàn)病的孩子，因此，關(guān)注罕見(jiàn)病和罕見(jiàn)病的患者也是對我們自身的關(guān)注，把社會(huì )上能夠匯聚的愛(ài)，給予這個(gè)“罕見(jiàn)的世界”，才會(huì )在未來(lái)探索出一條罕見(jiàn)病患者的康復之路。

    罕見(jiàn)病不是一種病，而是很多病的統稱(chēng)，世界衛生組織將患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見(jiàn)病。目前確認的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類(lèi)疾病的10%。約有80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致，其中一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病，但是僅有不到1%有治療方案。任立紅教授指出，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現，因此，每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見(jiàn)病子女的可能性。而國內罕見(jiàn)病基本都處于誤診漏診率極高的情況，因此大多數罕見(jiàn)病家庭也只能自發(fā)成立各類(lèi)罕見(jiàn)病病友群，為那些罕見(jiàn)病患者群體開(kāi)展關(guān)懷和救助，消除社會(huì )對他們的歧視，維護該群體在教育、就業(yè)等方面的權益。

    哈醫大二院兒內科任立紅教授發(fā)起倡議，希望全社會(huì )關(guān)注罕見(jiàn)病患者群體，同時(shí)要有效預防下一代的罕見(jiàn)病發(fā)病，幫助今天的別人，也是幫助明天的自己，在了解罕見(jiàn)病的前提下，關(guān)注和關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病人群，讓他們享有社會(huì )和大眾基本的理解，同時(shí)也在醫學(xué)上，爭取更多的治療可能。

    6歲孩童貌似八旬老人未老先衰患上所有老年病

    全身削瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫.......當身高130厘米，年僅六歲的小女孩站在哈醫大二院兒外科診室的時(shí)候，姜大朋醫生詫異和心痛之余，也敏感地意識到了，這位小患者可能患有極其罕見(jiàn)的兒童早老癥。在仔細詢(xún)問(wèn)孩子的病史后，基本確認了這一事實(shí)。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年專(zhuān)屬疾病也無(wú)情地光顧這個(gè)孩子。

    自從出生以來(lái)就異于常人，在兩歲以后就呈現出衰老跡象，并且衰老的速度越來(lái)越快，甚至在四歲多的時(shí)候就患上了大多數的老年病。曉君(化名)的爸爸媽媽從孩子出生后就忙于各種治療，維生素、鈣片等常用藥品不離身，而這一次，曉君是因為腹脹及嘔吐來(lái)就診。兒外科姜大朋醫生為小患者查體，結合相關(guān)檢查，確定了她患有腸梗阻，在住院的十多天時(shí)間里，醫生為曉君實(shí)施了手術(shù)，切除了嚴重病變的一段腸體，術(shù)后病理報告病變腸管為腸壁氣囊腫，手術(shù)后可以不再有腹脹、嘔吐、排便困難等一系列問(wèn)題的困擾。然而，這一類(lèi)的患者卻很難有更適合她的治療方法。

    兒外科姜大朋醫生介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱(chēng)，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著(zhù)若隱若現的老年斑，整個(gè)的像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會(huì )死于衰老疾病，如心血管病。醫生遺憾地告訴記者，目前還沒(méi)有有效的治療方法，只靠藥物進(jìn)行針對治療。醫生和家長(cháng)能做的，就是多一些對他們生活細節上的關(guān)注，加強他們心理的呵護，讓他們活著(zhù)的每一天都能夠感受到身邊人的關(guān)愛(ài)，而非歧視的目光。姜大朋醫生介紹，因為這類(lèi)罕見(jiàn)疾病發(fā)病原因可能是染色體隱性遺傳，因此目前不能找到治療的渠道，但要建議有這樣罕見(jiàn)病患者的家庭，要謹慎孕育下一個(gè)孩子，至少要做全面的染色體基因方面的檢查，以免再次出現患病患兒，這也是減少家庭負擔和社會(huì )負擔的有效方法。

    突然喪失語(yǔ)言和行動(dòng)能力的“三歲孩童們”——突然來(lái)襲的Rett綜合征

    坐媽媽的懷抱中接受哈醫大二院兒內科任立紅教授診療的小女孩寧寧，今年只有四周歲，在診室的一個(gè)多小時(shí)時(shí)間，她持續不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲，伴隨著(zhù)不規律的喘氣、時(shí)而手腳并用地重復拍桌子的動(dòng)作。在初次就診后，任立紅醫生綜合了寧寧所有的臨床癥狀，初步診斷她所患的是Rett綜合征。于是在次日把孩子的父母，姑姑都找來(lái)了，這一次，醫生要為他們講解一下這一個(gè)特殊病種的具體知識。

    任立紅教授說(shuō)了二十幾個(gè)病癥，無(wú)一例外地，這個(gè)小女孩全都具有：多發(fā)于女孩;14個(gè)月內表現正常，2歲以后發(fā)智力逐漸下降，失去語(yǔ)言能力，動(dòng)作控制失常、陣發(fā)喘氣、行動(dòng)受限、自虐行為、刻板動(dòng)作、多動(dòng)、抽搐、性格自閉等等。這一系列的癥狀都與她完全吻合。孩子的父母已經(jīng)在醫生介紹病情的過(guò)程中，眼睛濕潤了。醫生說(shuō)，這是一種病因尚不明確的罕見(jiàn)病，還沒(méi)有很好的治療方法。醫生緊接著(zhù)鼓勵家長(cháng)，“不過(guò)，你們要加強日常生活中對他們的護理，可以給她進(jìn)行理療，**，常常和她說(shuō)話(huà)，給她聽(tīng)音樂(lè )，講故事，從情感上帶動(dòng)她改變，也許會(huì )有一些好轉。”

    任立紅教授介紹，這種病叫做Rett綜合癥，為孤獨癥譜系一種，是一種累及神經(jīng)系統的疾病，通常在女孩中發(fā)病。它影響到整個(gè)身體的運動(dòng)，還使孩子失去說(shuō)話(huà)和動(dòng)手的能力。患Rett綜合癥的女孩需要經(jīng)過(guò)治療來(lái)幫助她們活動(dòng)和交流。Rett綜合癥等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關(guān)。Rett綜合癥兒童在1～1.5歲以?xún)缺憩F正常，隨后病童會(huì )有快速退化及發(fā)育遲緩的現象，比如失去語(yǔ)言能力和運動(dòng)技巧，手部重復運動(dòng)(如反復搓手)、陣發(fā)喘氣、動(dòng)作控制失常。這種罕見(jiàn)的復雜性神經(jīng)系統疾病目前沒(méi)有可行的治療方法，最終患者會(huì )徹底喪失行為能力，生活完全依賴(lài)他人照顧。

    在我國，大約1萬(wàn)名女孩中就有1個(gè)因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動(dòng)能力和智力的人群。任立紅教授特別強調，患有這類(lèi)疾病的家庭，再次生育健康兒童的幾率是多少，醫學(xué)上雖沒(méi)有定論。如果要生下一胎，應做好遺傳咨詢(xún)，以避免這樣情況的發(fā)生。