NCCN：結直腸癌患者都應篩查林奇綜合征
日前，美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò )（NCCN）推薦結直腸癌患者應接受林奇綜合征篩查。林奇綜合征是結直腸癌最常見(jiàn)的遺傳形式，占所有病例的2%到4%.這意味著(zhù)每35例結直腸癌患者中就有一例林奇綜合征患者。
通用的檢測推薦項目包括對年齡方面的考慮，對于年齡小于70歲的結直腸癌患者，每個(gè)人都應接受篩查；對于年齡不小于70歲者，則僅符合Bethesda標準的患者應接受篩查。
俄亥俄州立大學(xué)綜合癌癥中心的 Heather Hampel博士稱(chēng)，她支持所有結腸癌患者接受上述篩檢。若僅選擇某一部分老年患者進(jìn)行篩查，那么恐怕70歲以上者將沒(méi)有人樂(lè )意接受這項篩查。
自從2006年起，Hampel博士就開(kāi)始建議所有結直腸癌和子宮內膜癌患者接受林奇綜合征篩查。NCCN將上述推薦作為遺傳性/家族性高危評估：結直腸癌指南的一部分，而此前它是結直腸篩查指南的一部分。
針對結直腸腫瘤組織檢測林奇綜合征的主要路徑是活檢或手術(shù)切除，然后進(jìn)行免疫組化（IHC） 檢驗或微衛星不穩定性檢測（MSI）。新指南認為遺傳咨詢(xún)“在常規腫瘤檢查前是不必要的”.如果沒(méi)有可用的腫瘤組織樣本，那么某些患者可接受遺傳檢測。對于這些病例，應由專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)題供檢查前咨詢(xún)服務(wù)。
林奇綜合征對于結直腸癌患者意味著(zhù)什么？
結直腸癌患者檢出林奇綜合征將影響對疾病的后續管理，包括對其他惡性腫瘤的篩查。Hampel博士總結了一些林奇綜合征給結直腸癌患者帶來(lái)的重要影響。這些患者首次診斷后10年內出現第二原發(fā)結直腸癌的風(fēng)險為16%到30%.
出于這個(gè)原因，NCCN指南對于合并或不合并林奇綜合征的結直腸癌患者給予區別對待。合并林奇綜合征的患者應終生每1到2年行一次結腸鏡檢。而對于不合并林奇綜合征的結直腸癌患者，則推薦根據檢查結果，于癌癥診斷后1年、此后1到3年間、此后3到5年間接受結腸鏡檢。
林奇綜合征患者患其他癌癥的風(fēng)險也更高。舉例而言，年齡不到70歲的女性患者子宮內膜癌和卵巢癌的風(fēng)險分別為15%到60%和1%到24%（根據林奇綜合征相關(guān)錯配修復基因）。相比之下，普通人群患子宮內膜癌和卵巢癌的風(fēng)險分別為2.7%和1.6%.
Hampel博士稱(chēng)，在生育后可考慮子宮切除術(shù)和雙側軟管卵巢切除術(shù)。這兩項手術(shù)可消除子宮內膜癌和卵巢癌風(fēng)險。胃癌與林奇綜合征相關(guān)；然而，結腸部分切除術(shù)并不能消除這一風(fēng)險。
篩查正在進(jìn)行中
Hampel 博士稱(chēng)，2012年的一項調查顯示，71%的美國國家癌癥研究所（NCI）綜合癌癥中心報告說(shuō)他們針對結直腸癌患者常規開(kāi)展林奇綜合征組織 （IHC/MSI） 檢驗。然而，研究者也承認并非所有的綜合癌癥中心都對上述調查作出反饋，因此結果可能有夸大的成分。
值得注意的是，調查者發(fā)現社區醫院并未很好地開(kāi)展上述篩查實(shí)踐。在給出反饋的美國外科學(xué)會(huì )認證的社區癌癥中心中僅有36%常規開(kāi)展腫瘤組織 IHC/MSI 檢測；只有15%的社區醫院癌癥中心這樣做。
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