來(lái)自牛津大學(xué)的科學(xué)家們利用新的基因測序技術(shù)對胚胎進(jìn)行分析,從而選擇試管受精的胚胎。之前,新的基因測序技術(shù)從來(lái)沒(méi)用被用于胚胎的篩選。
這項分析技術(shù)稱(chēng)為"下一代測序技術(shù)",一種強大的方用來(lái)解讀所有的基因。通過(guò)測試每個(gè)樣品產(chǎn)生大量的DNA數據,同時(shí)揭示遺傳性疾病,染色體的異常及線(xiàn)粒體的突變。下一代測序技術(shù)已經(jīng)用于多個(gè)基因研究領(lǐng)域和疾病的診斷。Dr Wells 表示:"采用這項技術(shù)用于評估胚胎,可以允許我們來(lái)分析嚴重的遺傳性疾病及致死性的染色體異常。下一代測序技術(shù)使我們對生物學(xué)胚胎有進(jìn)一步的理解。"
把一個(gè)胚胎植入子宮形成妊娠仍然是試管嬰兒的關(guān)鍵。平均,只有30%的胚胎經(jīng)過(guò)選擇后移入子宮。移入子宮的胚胎的失敗率很高的原因不清楚,但主要可能的原因是遺傳或染色體缺陷。在過(guò)去的幾十年,引入了一些基因篩選的方法,當用于進(jìn)行隨機臨床實(shí)驗時(shí),發(fā)現這些方法都是有缺陷的。這項新的下一代測序技術(shù)克服了目前主要的缺陷問(wèn)題:
1)產(chǎn)生完整的染色體信息用來(lái)揭示流產(chǎn)的原因--胎兒的畸形
2)同時(shí)發(fā)現嚴重的基因缺陷
3)大約16個(gè)小時(shí)就可以完成分析,就避免了胚胎冷凍的時(shí)間
4)胚胎篩選的費用大大降低了。
這項研究表明今天可以用新的下一代測序技術(shù)測試胚胎選擇的準確性和可預測性。驗證了來(lái)自細胞系的多個(gè)細胞的染色體的異常,基因缺陷或線(xiàn)粒體DNA的突變。
另外,來(lái)自45個(gè)胚胎的細胞,先前使用其他技術(shù)發(fā)現了異常,通過(guò)下一代測序技術(shù)重新分析。也證明了下一代測序技術(shù)的高的準確性,這個(gè)方法目前用于臨床,細胞的樣本來(lái)自囊胚。囊胚由2對經(jīng)歷了試管嬰兒的夫婦提供。母親分別為35和39歲,一對夫婦有流產(chǎn)史。
下一代測序技術(shù)分析了2個(gè)試管嬰兒患者發(fā)現了3個(gè)染色體健康的囊胚;單胚胎植入引發(fā)妊娠。第一次懷孕結束后分娩了一個(gè)健康的男孩。Dr Wells表示:"許多胚胎產(chǎn)生在不孕治療期間無(wú)法形成一個(gè)胎兒是因為攜帶致命的異常基因。下一代測序技術(shù)提高了我們探測這些異常基因的能力從而幫助我們發(fā)現可以形成妊娠的胚胎。這也就提高了試管嬰兒的成功率。"
"在過(guò)去的幾年,隨機臨床實(shí)驗的結果表明大多數患者受益于體外受精胚胎染色體的篩查,一些研究表明染色體篩查提升了50%的懷孕率。然而,這些基因測試的花費相當敖貴,很難應用于許多患者。下一代測序技術(shù)可以使染色提測序變得更加普遍通過(guò)降低成本。我們下一步是通過(guò)臨床隨機試驗來(lái)揭示這種方法是否真的有效。"
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