作為一種神經(jīng)退行性疾病,亨廷頓氏病目前沒(méi)有有效療法。不過(guò),美國研究人員日前發(fā)現一種有望用于“偵測”亨廷頓氏病的生物標記,這將使醫生有機會(huì )及時(shí)了解該病進(jìn)程并尋找新療法。
美國馬薩諸塞總醫院和布里格姆婦科醫院的研究人員在新一期美國《國家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò )版上報告說(shuō),他們分析了亨廷頓氏病患者、其他神經(jīng)退行性疾病患者和健康人等共計119名志愿者的血樣后發(fā)現,與其他人相比,亨廷頓氏病患者血液中表達了更高水平的H2AFY基因,超出普通人水平1.6倍。
研究人員隨后通過(guò)小鼠實(shí)驗發(fā)現,小鼠和人一樣,在受到亨廷頓氏病影響時(shí)也會(huì )出現H2AFY基因表達水平升高的現象。與未接受治療的小鼠相比,用神經(jīng)保護藥——苯丁酸鈉治療兩周的小鼠,其腦部關(guān)鍵區域的H2AFY基因表達水平降低。
參與研究的科研人員柯萊門(mén)斯·舍爾策說(shuō):“我們知道如何診斷亨廷頓氏病,但并不掌握簡(jiǎn)單的‘偵測’方法來(lái)了解這種病是否活躍,是否在發(fā)展以及是否對新藥有反應,這樣的‘偵測’對更有效地開(kāi)展臨床研究至關(guān)重要,我們對上述新發(fā)現所具有的潛力感到激動(dòng),下一個(gè)挑戰是利用這種原型標記物開(kāi)發(fā)用于藥物試驗的測試方法。”
亨廷頓氏病通常發(fā)生在人中年時(shí)期,患者癥狀包括面部和四肢無(wú)意識地抽動(dòng)、心情搖擺不定、健忘,病癥隨著(zhù)疾病進(jìn)程而逐步惡化,患者通常在患病后20年內死亡。
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