一名3公斤重的“芯片試管嬰兒”日前在河南省的鄭州大學(xué)第一附屬醫院誕生,記者3月12日從該院院長(cháng)闞全程教授處了解到,經(jīng)過(guò)幾天的體檢和觀(guān)察,目前該女?huà)霠顩r良好。
“芯片試管嬰兒”是應用單細胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片(SNP芯片)技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的試管嬰兒。闞全程說(shuō),是次“芯片試管嬰兒”誕生,是這項技術(shù)在中國首次應用成功,之前也僅有美國應用此技術(shù)獲得臨床妊娠并順利分娩健康嬰兒。
該名“芯片試管嬰兒”的父母是河南省信陽(yáng)市人,2011年6月,結婚5年未育的夫婦倆來(lái)到鄭州大學(xué)第一附屬醫院生殖醫學(xué)中心。經(jīng)檢查,男方屬于罕見(jiàn)染色體異常,得到致死異常胚胎的概率高達16/18,得到正常胚胎的概率只有1/18。
生殖醫學(xué)中心應用SNP芯片技術(shù)對該夫婦進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒,以生育與該夫婦有血緣關(guān)系的后代。通過(guò)取卵、受精、胚胎培養,然后進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,之后將診斷正常的囊胚移植到女方子宮。
“芯片試管嬰兒”和“試管嬰兒”的不同在于胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法不同。
目前國內外進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法,大多是應用單細胞熒光原位雜交技術(shù)(FISH)、比較基因組雜交(CGH)和聚合酶鏈反應技術(shù)(PCR)。這些遺傳學(xué)檢測方法存在局限性,如檢測的染色體數目有限、分辨率有限、基因數量有限、且存在較高的誤診率(6%-11%)。
而單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因芯片技術(shù),是一種高通量檢測技術(shù),它能夠一次檢測出全部的46條染色體數目結構異常、及部分單基因突變,且誤診率低(大約2%)。
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