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    新一期英國《自然·遺傳學(xué)》雜志刊登研究報告說(shuō)，研究人員發(fā)現一個(gè)與骨質(zhì)疏松癥有關(guān)的基因變異，這項發(fā)現將有助于從基因層面分析骨質(zhì)疏松癥的病因，并尋找相應治療方法。

    英國倫敦國王學(xué)院等機構研究人員和國際同行報告說(shuō)，他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測序技術(shù)，分析了3名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數據。結果發(fā)現，這些患者體內一個(gè)名為NOTCH2的基因都出現了變異。

    “豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見(jiàn)疾病，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對另外10多個(gè)受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測序，結果進(jìn)一步驗證了NOTCH2基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性。

    領(lǐng)導研究的倫敦國王學(xué)院教授理查德·特倫巴思認為，以前人們對嚴重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究為在基因層面尋找骨質(zhì)疏松癥的病因提供了線(xiàn)索，有助于研發(fā)新的治療方法。