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    發(fā)作性疾病是指具有突發(fā)性、反復性、自限性為特征的臨床綜合征。根據發(fā)作性疾病表現可分為癲癇發(fā)作和非癲癇性發(fā)作。本文重點(diǎn)介紹發(fā)作性疾病的臨床診斷。

    1 癲癇的診斷確認癲癇的主要依據。

    1.1 詳細而準確的發(fā)作病史

    癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)元異常放電引起的暫時(shí)性皮層功能障礙。根據異常放電所波及的部位不同，臨床主要表現為運動(dòng)性、感覺(jué)性、或精神行為異常等發(fā)作性癥狀。然而，所有的癲癇發(fā)作均應具有發(fā)作性和重復性這一基本特征。發(fā)作性是指癥狀的出現和消失均非常突然，持續時(shí)間短暫，發(fā)作結束后隨即恢復至發(fā)作前狀態(tài)；重復性是指第1次發(fā)作后，在不定的間歇期后會(huì )有第2次和更多次的相似發(fā)作。按國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）規定，通常需有2次或2次以上相似的無(wú)誘因（如發(fā)熱）發(fā)作，才可考慮癲癇的診斷。癲癇患兒就診時(shí)可無(wú)明顯異常體征，因而詳細采集其發(fā)作史十分重要。應著(zhù)重向目擊者詢(xún)問(wèn)，從先兆、發(fā)作起始，到加重發(fā)展的全過(guò)程。是局限性還是全身性發(fā)作，發(fā)作次數及持續時(shí)間，有無(wú)發(fā)熱等誘因以及與睡眠的關(guān)系等。小兒癲癇很少有始終呈局限性發(fā)作者。無(wú)論是繼發(fā)性、還是特發(fā)性、全身性發(fā)作，大多伴有不同程度的意識喪失或精神行為異常，這在非典型性發(fā)作中十分罕見(jiàn)。若發(fā)作后出現短暫Todd′s麻痹，是診斷局灶性癲癇發(fā)作的有力依據。

    1.2 獲取有助于癲癇診斷的其他臨床資料

    對可疑癲癇發(fā)作者，其他一些臨床資料對確立其癲癇診斷、甚至推測其病因也會(huì )有很大幫助。 包括：
    （1）提示腦損傷可能性的個(gè)人與過(guò)去史：如分娩及圍產(chǎn)期異常，運動(dòng)及智力發(fā)育落后以及顱腦疾病與外傷史、復雜性熱性驚厥史等；
    （2）癲癇、精神病及遺傳代謝疾病家族史；
    （3）體檢中腦部疾患的陽(yáng)性體征；
    （4）顱腦影像學(xué)檢查發(fā)現腦內組織結構異常。

    1.3 腦電圖檢查

    腦電圖是診斷癲癇最重要的實(shí)驗室檢查，不僅是對癲癇診斷的確認，而且對臨床發(fā)作分型和患兒的轉歸分析均有重要價(jià)值。常規腦電圖的1次描記時(shí)間不應少于20 min。應作清醒描記，加上睡眠描記和（年長(cháng)兒）過(guò)度換氣誘發(fā)。在腦電圖中出現棘波、尖波、棘-慢復合波等特異性發(fā)放波者，對癲癇的診斷具有肯定價(jià)值。

    2 非癲癇性疾病的診斷

    2.1 抽動(dòng)障礙
    是一種精神、神經(jīng)和心理障礙性疾病。主要表現為不自主的、反復的、快速的一個(gè)部位或多部位肌肉運動(dòng)抽動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)，并可伴有注意力不集中、多動(dòng)、強迫性動(dòng)作和思維或其他異常行為表現。

    2.2 睡眠障礙
    在睡眠過(guò)程中出現的多種形式的異常行為和運動(dòng)，常被誤診為癲癇發(fā)作，多導睡眠EEG監測和（或）Video-EEG視頻腦電圖是診斷和鑒別診斷的重要方法。
    2.2.1 夜驚
    為覺(jué)醒障礙的一種表現，常見(jiàn)于2～12歲兒童，以2～7歲多見(jiàn)。癥狀表現為患兒入睡后突然驚醒，坐起、尖叫、哭喊、雙目大睜直視，神情緊張、恐懼，伴呼吸急促、心跳加快、面色蒼白、出汗，意識模糊，持續數分鐘至十余分鐘后緩解，可清醒或繼續入睡。發(fā)作期EEG示覺(jué)醒反應，無(wú)癲癇樣放電。
    2.2.2 夢(mèng)魘
    可發(fā)生于任何年齡，多見(jiàn)于學(xué)齡前期和學(xué)齡期兒童，無(wú)性別差異。患兒在睡眠中經(jīng)歷恐懼的夢(mèng)境，引起夢(mèng)中極度的恐懼、焦慮或瀕死感，大聲哭喊著(zhù)醒來(lái)。醒后意識及活動(dòng)正常，發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均無(wú)異常改變。
    2.2.3 夢(mèng)游
    是覺(jué)醒障礙的一種表現，4～8歲多見(jiàn)，常有家族史。癥狀表現為患兒睡熟后突然起床，在意識不清狀態(tài)下做一些刻板、無(wú)目的動(dòng)作，和（或）做一些比較復雜的、半目的性的活動(dòng)。在活動(dòng)中難以叫醒，而且無(wú)論是叫醒還是自己睡醒后都不能回憶發(fā)作的經(jīng)過(guò)，可伴有夜驚和遺尿。發(fā)作期EEG可示超同步化單一節律的慢波，發(fā)作間期EEG無(wú)癲癇樣波發(fā)放。
    2.2.4 夜間發(fā)作性張力障礙
    睡眠中出現四肢和軀干的粗大而無(wú)目的動(dòng)作和強直性動(dòng)作，持續數分鐘至數十分鐘，多見(jiàn)于年長(cháng)兒， 不伴有其他神經(jīng)系統疾患。發(fā)作時(shí)EEG大多正常，但也有少數在發(fā)作間期表現為癲癇樣異常波發(fā)放。
    2.2.5 睡眠肌陣攣
    表現為肢體或手腳不自主、無(wú)規律的抽動(dòng)，發(fā)作頻率多少不等，動(dòng)作幅度大小不等。發(fā)作期和發(fā)作間期EEG監測均無(wú)異常放電。
    2.2.6 睡眠中周期性腿動(dòng)
    表現為大拇趾背屈、足背屈、膝彎曲等一系列刻板、反復的動(dòng)作。發(fā)作時(shí)EEG無(wú)異常放電。
    2.2.7 發(fā)作性睡病
    發(fā)病年齡從兒童期到50多歲，典型表現有四聯(lián)征：日間睡眠過(guò)多、猝倒癥、睡眠幻覺(jué)及睡眠癱瘓。發(fā)作期及發(fā)作間期EEG均無(wú)癲癇樣放電。

    2.3 運動(dòng)誘發(fā)急性肌張力障礙

    患兒在安靜狀態(tài)下突然運動(dòng)或驚跳引起癥狀，出現一側或雙側肢體的肌張力不全或舞蹈手足徐動(dòng)樣表現，嚴重時(shí)可致跌倒。發(fā)作時(shí)神志清楚，發(fā)作期及發(fā)作間期EEG均無(wú)異常放電。

    2.4 新生兒及嬰兒期的生理性行為
    2.4.1 周期性呼吸
    是一種神經(jīng)系統發(fā)育未成熟的表現。表現為呼吸有時(shí)很慢或完全停止，一般維持3～6s,很少超過(guò)10s。不伴有心律、血壓、面色的改變。
    2.4.2 非驚厥性呼吸暫停
    常發(fā)生在睡眠中，持續10～19s,伴有心動(dòng)緩慢，長(cháng)時(shí)間的呼吸暫停可伴有青紫，肌張力降低或陣攣，發(fā)作期EEG無(wú)異常放電。
    2.4.3 顫抖和震顫
    震顫是新生兒運動(dòng)反射發(fā)育不完善的表現，表現為全身或局部的快速顫抖，一般在出生后4～6周消失。顫抖常見(jiàn)于嬰兒期，表現為頻率較低的、振幅較大的抖動(dòng)。發(fā)作時(shí)意識清楚，無(wú)呼吸暫停和面色改變，同期EEG無(wú)癲癇性放電。
    2.4.4 良性新生兒睡眠肌陣攣
    肌陣攣主要表現在前臂和手，也可累及面部、軀干、腹部及下肢肌肉，可為雙側、局部或多部位抽動(dòng)。患兒神經(jīng)系統及發(fā)作期EEG檢查均正常。
    2.4.5 嬰兒早期良性肌陣攣
    表現為反復的頸部和雙上肢抽動(dòng)，引起頭和肩部的抖動(dòng)。發(fā)作時(shí)無(wú)意識障礙，反應正常。發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均無(wú)異常放電。
    2.4.6 驚跳反應
    對突然出現的聲、光、觸覺(jué)等感覺(jué)刺激產(chǎn)生過(guò)度的驚嚇?lè )磻痣p側的粗大肌陣攣樣抽動(dòng)。主要發(fā)生在新生兒和嬰兒早期，也見(jiàn)于早產(chǎn)兒和輕-中度腦損傷的患兒，有家族史，發(fā)作間期EEG背景波正常。
    2.4.7 屏氣發(fā)作
    發(fā)作前常有誘因，如生氣、恐懼、興奮、受驚嚇、疼痛及不滿(mǎn)意等，或需求未得到滿(mǎn)足而劇烈哭鬧時(shí)突然出現呼吸暫停的現象。同期EEG背景可有陣發(fā)性慢波，但無(wú)癲癇樣放電。
    2.4.8 非癲癇性強直發(fā)作
    在清醒狀態(tài)下發(fā)生，形式多樣，持續時(shí)間短暫，無(wú)意識障礙。可被語(yǔ)言或姿勢所誘發(fā)，外界刺激能中斷發(fā)作，發(fā)作后立即恢復原來(lái)狀態(tài)，無(wú)發(fā)作后狀態(tài)。發(fā)作間期和發(fā)作期EEG均無(wú)異常放電。

    2.5 情感性雙腿交叉發(fā)作
    多見(jiàn)于女孩，表現為清醒狀態(tài)下坐在床上或凳子上時(shí)出現短暫的凝視，大腿內收，雙下肢緊緊夾住，下肢和軀干節律性做摩擦動(dòng)作，伴有面色潮紅、出汗等。發(fā)作時(shí)意識清楚，但對外界反應降低，能答話(huà)。

    2.6 暈厥
    由各種原因引起的一過(guò)性腦血流灌注不足或能量供應不足而導致的一種短暫而突發(fā)的意識喪失，主要表現為意識障礙及全身肌張力喪失，伴有大量冷汗和面色蒼白，嚴重時(shí)可有驚厥發(fā)作。

    2.7 偏頭痛
    由多種因素導致的顱內外神經(jīng)-血管功能障礙的頭痛性疾病，表現為反復發(fā)作性的臨床經(jīng)過(guò)。偏頭痛發(fā)作前多有先兆，發(fā)作期以頭痛為主。EEG檢查在發(fā)作期無(wú)癲癇樣放電，發(fā)作后可出現彌漫性慢波。在非癲癇性發(fā)作診斷和鑒別診斷時(shí)要詳細詢(xún)問(wèn)病史，獲知可靠的發(fā)作期癥狀。另外，必須在發(fā)作期做腦電圖檢查，有條件者應做Video-EEG,睡眠障礙者有必要做多睡眠腦電圖。需指出，非癲癇性發(fā)作也可見(jiàn)于癲癇患兒。