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    線(xiàn)粒體疾病的研究背景：

    線(xiàn)粒體腦肌病是由于線(xiàn)粒體突變，或核基因或核DNA該病所致的線(xiàn)粒體呼吸鏈功能障礙的一組疾病，該組疾病累及身體多種系統。需高能量**的器官最易受累，如中樞神經(jīng)系統和骨骼肌，其次為心、胃腸道、肝、腎等器官。常見(jiàn)的綜合征由線(xiàn)粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作，肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維，線(xiàn)粒體周?chē)窠?jīng)病、胃腸型腦病，進(jìn)行性眼外肌麻痹等。其診斷往往比較困難，包括臨床表現和影像學(xué)表現，但其生物學(xué)診斷則相對缺乏。

     線(xiàn)粒體疾病研究要點(diǎn)：

    在線(xiàn)粒體疾病患者中，血漿成纖維生長(cháng)因子21平均濃度明顯增高。

    FGF-21相比其他傳統血清標記物如肌酸激酶能更好預測線(xiàn)粒體疾病。

    該研究為前瞻性橫斷面隊列研究，在初級專(zhuān)科保健中心和三級轉診機構探究血漿成纖維細胞生長(cháng)因子21作為生物標記物對成人線(xiàn)粒體疾病的診斷效度和信度。

    該研究在2011年11月至2012年10份期間共納入140例研究對象，包括54例患線(xiàn)粒體疾病的成人患者，20例非線(xiàn)粒體性神經(jīng)肌肉病患者，66例對照人群。通過(guò)與傳統的生物標記物血清肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸與丙酮酸比值，確定成纖維生長(cháng)因子21作為線(xiàn)粒體疾病生物標記物的信度和效度。利用統計學(xué)方法分析成纖維生長(cháng)因子21的敏感度、優(yōu)勢比和整體效度。

    結果顯示在線(xiàn)粒體疾病患者中，血漿成纖維生長(cháng)因子21平均濃度明顯增高，在三個(gè)實(shí)驗組中對比有明顯差異。與其他生物標記物相比，成纖維生長(cháng)因子21診斷優(yōu)勢比明顯增高；根據敏感性和受試者工作特征曲線(xiàn)分析，與其他生物標記為相比，其預測價(jià)值最高。在控制潛在混雜因素進(jìn)行多元logistic回歸分析后，只有成纖維細胞生長(cháng)因子21可作為線(xiàn)粒體疾病的預測參數。

    該前瞻性研究顯示血漿成纖維細胞生長(cháng)因子21水平可作為線(xiàn)粒體疾病的敏感生物標記物，與傳統其他血清標記物肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸與丙酮酸比值相比，其預測價(jià)值最高。