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    英國《自然》雜志網(wǎng)站12月21日發(fā)布研究報告說，對于基因缺陷引起的“天使綜合征”，大多數(shù)患者體內(nèi)其實存在一個能幫助治療此病的基因，只是它通常不發(fā)揮作用，使用一種現(xiàn)有藥物就可喚醒這個沉睡的基因。

    “天使綜合征”患者臉上始終帶著笑容，但動作機械，智力低下，同時還有癲癇等癥狀。它與一個名為UBE3A的基因密切相關，這個基因會指導合成一種可影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的蛋白質，如果基因有缺陷，就會導致大腦發(fā)育不正常。

    美國北卡羅來納大學的研究人員報告說，實際上“天使綜合征”患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內(nèi)都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那里各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。

    因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時候發(fā)現(xiàn)，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。

    實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物后，體內(nèi)沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。