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確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例，其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變，亦有人認為與病毒感染因素有關(guān)。

開(kāi)始在眼內生長(cháng)時(shí)外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無(wú)視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(cháng)發(fā)現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區將出現黃光反射，故稱(chēng)黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長(cháng)發(fā)現。

　　眼底改變：可見(jiàn)圓形或橢圓形，邊界清楚，單發(fā)或多發(fā)，白色或黃色結節狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點(diǎn)。腫瘤起源于內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見(jiàn)大小不等的白色團塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡(luò )膜生長(cháng)者叫外生型，常使視網(wǎng)膜發(fā)生無(wú)裂孔性實(shí)性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房?jì)瓤赡苡辛黾毎洌纬杉傩郧胺糠e膿、角膜后沉著(zhù)物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結節，可為早期診斷提供一些臨床依據。

2.視網(wǎng)膜母細胞瘤的臨床表現之 青光眼期

由于腫瘤逐漸生長(cháng)體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長(cháng)期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂"牛眼"外觀(guān)，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。

（1）最早發(fā)生的是瘤細胞沿視神經(jīng)向顱內蔓延，由于瘤組織的侵襲使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴大，但在X線(xiàn)片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。

（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內，導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長(cháng)，甚至可突出于瞼裂之外，生長(cháng)成巨大腫瘤。

轉移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)**附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑：

（1）多數經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內。

（2）經(jīng)血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。

（3）部分是經(jīng)淋巴管轉移到附近之淋巴結。

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