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    本月，Fox Chase癌癥中心闡述了他們基于NGS技術(shù)的癌癥檢測panel能準確診斷出癌癥，并幫助糾正治療方案，對病人的治療產(chǎn)生重要影響。該數據公布于《Journal of the National Comprehensive Cancer Network 》上。

    在這案例中，研究人員描述了一位72歲的女性，幾年前根據CT檢查被診斷為IV期肺癌，并接受了相應治療。但NGS結果診斷為三陰性乳腺癌，醫生立馬改變了治療方案，隨后患者經(jīng)歷了手術(shù)和放療，每三個(gè)月接受一次復檢，患者終于出現了持續部分反應。

    CT檢查診斷為IV期肺癌

    2014年3月，該患者因為嚴重咳嗽前往醫院檢查，CT檢查結果發(fā)現了一個(gè)巨大的肺腫塊，根據其形態(tài)和免疫組織剖面病理學(xué)家鑒定為原發(fā)性腫瘤，隨后核磁共振發(fā)現2個(gè)腦轉移瘤，因此患者被診斷患有IV期肺癌。雖然她從不吸煙，但她長(cháng)期暴露在二手煙中，最后她被視為腦轉移瘤患者接受治療和放療。

    NGS精確診斷為三陰性乳腺癌

    醫生運用下一代基因測序對該患者進(jìn)行肺部活檢，根據 NGS的剖析結果，醫生專(zhuān)案組確定了三個(gè)突變基因，分別為ERRB2,，TP53，和SMARCB1。因為存在ERRB2突變，醫生建議進(jìn)行原始乳腺癌活檢篩查，最終基因測序結果確定了原始乳腺腫瘤中也存在這三種突變，這證明了肺部腫瘤實(shí)際是由乳腺腫瘤轉移而來(lái)，因為兩個(gè)腫瘤具有相同的突變基因。

    肺部腫瘤的免疫組織化學(xué)染色發(fā)現HER2為陽(yáng)性，隨后醫生改變了治療方案，轉向用曲妥單抗和帕妥珠單抗藥物治療，這兩種藥物都是靶向HER2的單克隆抗體。報告中顯示，改變治療方案后，病人出現了持續的部分反應。作者推測，也許最初的乳腺腫瘤實(shí)際是HER2陰性，即使是一個(gè)小小的克隆，原發(fā)腫瘤都會(huì )驅動(dòng)HER2突變，HER2的陽(yáng)性克隆很有可能轉移并占主導地位。

    運用NGS進(jìn)行基因突變分析，雖然在乳腺癌或未知原發(fā)性腫瘤領(lǐng)域沒(méi)有一定的標準，對于尋找特定的遺傳突變或尋找相關(guān)的診斷信息來(lái)說(shuō)都是極具價(jià)值的。此外，對病人進(jìn)行生物標志物如HER2的篩查以及NGS剖析都放映了對病人的個(gè)性化醫療，這種方法可以發(fā)現新的治療靶點(diǎn)以及確定患者的靶向治療，這對患者來(lái)說(shuō)無(wú)疑是非常必要的。