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    疾病相關(guān)個(gè)體的高通量測序，已經(jīng)成為研究人類(lèi)疾病的一種重要工具。然而，由于技術(shù)的復雜性和缺乏可用的工具，大多數譜系為基礎的測序研究，都依賴(lài)于次優(yōu)分析的臨時(shí)組合。

    最近，美國猶他大學(xué)、德克薩斯大學(xué) MD 安德森癌癥中心的科學(xué)家們，開(kāi)發(fā)出一種稱(chēng)為 pVAAST 的強大工具，將連鎖分析與病例對照研究相結合，幫助研究人員和臨床醫生比以前更快速和更準確地鑒定家庭中的致病突變。

    相關(guān)研究結果發(fā)表在最近的《自然-生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志。在這篇論文中，研究人員描述了 pVAAST （譜系變異注釋、分析和搜索工具）用于識別兩個(gè)不同疾病家庭的突變，在一個(gè)12歲男孩發(fā)現了一個(gè)新變異，他是家庭中唯一患上神秘的、危及生命的腸道問(wèn)題的成員。

    本文通訊作者、MD 安德森癌癥中心流行病學(xué)助理教授、猶他大學(xué)人類(lèi)遺傳學(xué)前博士后 Chad Huff 博士稱(chēng)：“連鎖分析和病例對照，通常被用來(lái)尋找基因突變。將這兩種方法結合起來(lái)，可為發(fā)現致病的基因變異，提供一種強有力的工具。”

    基因組測序的出現，可讓研究人員在個(gè)別患者、較大的無(wú)關(guān)人群、小的和大的家庭基因組中尋找致病突變。在這項研究中，研究人員認為，發(fā)現這些變異最強有力的方法是，通過(guò)測定具有某種特殊疾病異常高發(fā)率的家庭的基因組。本文資深作者、猶他大學(xué)人類(lèi)遺傳學(xué)教授 Mark Yandell 介紹，通過(guò)識別家庭成員共有的基因變異，就可以確定引發(fā)疾病的基因突變。

    Yandell 稱(chēng)：“全基因組序列，一直都是測定一個(gè)人的基因組來(lái)尋找單個(gè)致病基因，這非常的困難。如果你能測定整個(gè)家庭成員的基因組序列，就能對疾病相關(guān)的序列和變異，提供更完整的信息。”

    人類(lèi)攜帶每個(gè)基因的兩個(gè)健康副本。但是一個(gè)基因中的突變就可導致疾病或其他健康問(wèn)題。這些突變會(huì )隨機發(fā)生，并且很少，但是一旦它們發(fā)生在一個(gè)家庭成員中，往往就會(huì )傳遞給后代。

    pVAAST 旨在搜索家庭的基因組測定序列，以發(fā)現家庭成員所共有的突變，從而確定最有可能引發(fā)疾病的基因。根據 Huff 和 Yandell 介紹， pVAAST 的一大優(yōu)勢是，它能同時(shí)搜索多個(gè)具有相同疾病的家庭，以發(fā)現突變；這減少了發(fā)現一個(gè)致病變異的時(shí)間和精力。例如，如果三個(gè)家庭患有同樣的疾病，其中兩個(gè)家庭可能具有損壞同一基因的不同突變，而第三個(gè)家庭可能具有一個(gè)不同的損壞基因。 Yandell 稱(chēng)：“ pVAAST 能夠在一次分析的所有家庭中，判斷出真正的致病突變。”

    在相關(guān)研究中， Yandell 、 Huff 及其同事，通過(guò)開(kāi)發(fā)另一種基因發(fā)現工具 Phevor （表型驅動(dòng)變異本體論重排序工具），大大改善了個(gè)人和小家庭測序的結果，這種工具把突變可能與疾病相關(guān)的概率，與基因功能顯型和信息的數據庫相結合。這樣，將 Phevor 和 pVAAST 相結合，就能以高于其它工具的精確度來(lái)確定疾病基因。

    相同疾病的無(wú)關(guān)患者的基因組測序，也提高了尋找基因變異的能力， Yandell 及其同事開(kāi)發(fā)的另一個(gè)軟件工具—— VAAST （變異注釋、分析和搜索工具），大大地提高了這種分析的速度和精度。

    如果 VAAST 或 pVAAST 不能識別最有可能引發(fā)疾病的突變， Phevor 可以獲取這兩種工具的結果，并將其與患者疾病描述（稱(chēng)為表型）相結合，以發(fā)現最有可能的致病基因。

    Huff 稱(chēng)：“我們希望，通過(guò)開(kāi)發(fā) pVAAST，我們以及其他研究人員能夠通過(guò)提高家庭基因組測序的統計功效，更快速地識別影響疾病的遺傳變異。”