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    最近，美國約翰霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家報道稱(chēng)，心臟性猝死相關(guān)的一個(gè)遺傳變異，可導致心臟細胞內的蛋白質(zhì)生產(chǎn)過(guò)剩。與許多已知的疾病相關(guān)變異不同，這個(gè)變異不是位于一個(gè)基因中，而是包含在所謂的非編碼DNA中。非編碼DNA是指不包含制造蛋白質(zhì)的指令，或是只能制造出無(wú)翻譯能力RNA的DNA序列，日益成為疾病研究的一個(gè)關(guān)注焦點(diǎn)。

    相關(guān)研究結果發(fā)表在2014年6月刊的《美國人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》（American Journal of Human Genetics），為心臟性猝死的原因和可能的預防途徑，增加了科學(xué)認識。本文通訊作者、約翰霍普金斯大學(xué)醫學(xué)院McKusick-Nathans遺傳醫學(xué)研究所的醫學(xué)、兒科學(xué)、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)和生物統計學(xué)教授A(yíng)ravinda Chakravarti博士稱(chēng)：“傳統上，遺傳學(xué)家已經(jīng)研究了那些通過(guò)產(chǎn)生異常蛋白質(zhì)而引發(fā)疾病的基因變異。我們認為，會(huì )有許多這樣的DNA變異，通過(guò)生產(chǎn)過(guò)多或過(guò)少的正常蛋白質(zhì)而導致疾病。”

    Chakravarti在十年前就對心臟性猝死感興趣。作為這種常見(jiàn)復雜疾病的專(zhuān)家，他和他的研究小組知道，心臟性猝死可能是由多種條件引起的。他們關(guān)注一個(gè)：稱(chēng)為心臟復極化（cardiac repolarization，心臟準備再次跳動(dòng)起來(lái)所花的時(shí)間）的異常。

    研究小組比較了成千上萬(wàn)人的基因序列和他們的心電圖（ECG）結果，確定了基因組上的幾個(gè)區域，具有與QT間期（心電圖中，心臟復極化的一個(gè)量度）延長(cháng)有關(guān)的遺傳突變。Chakravarti稱(chēng)：“問(wèn)題是，這些變異大部分都位于基因之外，在控制基因被如何使用的非編碼DNA中。因此，很難判斷它們在影響什么基因。”

    盡管面對一定的挑戰，Chakravarti和他的同事們還是把注意力集中在基因組的一個(gè)可疑區域，該區域中有一個(gè)稱(chēng)為NOS1AP的基因。Chakravarti實(shí)驗室的博士后研究人員Ashish Kapoor博士指出：“有許多變異都分組在這一區域。所以我們登記分類(lèi)了發(fā)現的所有200個(gè)變異。”然后，研究小組通過(guò)一個(gè)淘汰過(guò)程，利用轉基因、實(shí)驗室生長(cháng)的細胞和斑馬魚(yú)，來(lái)鑒定非編碼DNA中的一個(gè)變異，這會(huì )影響附近NOS1AP基因制造的蛋白質(zhì)數量。

    接下來(lái)，他們培養大鼠心肌細胞，并對其進(jìn)行遺傳改造，使其過(guò)剩生產(chǎn)NOS1AP。當該蛋白質(zhì)的濃度在一種特殊類(lèi)型心臟細胞（稱(chēng)為心肌細胞）中上升時(shí)，細胞的電性質(zhì)就發(fā)生改變，改變的方式與長(cháng)QT綜合征中的方式相似。

    Kapoor指出，67%的普通人群都攜帶NOS1AP過(guò)剩生產(chǎn)遺傳變異。他說(shuō)：“我們觀(guān)察到，不論NOS1AP基因變異是否影響一個(gè)特別個(gè)體的QT間期，它與心臟性猝死有關(guān)，增加約40%的風(fēng)險。”Chakravarti稱(chēng)，這些研究結果也為心臟和QT間期如何起作用提供了科學(xué)認識。例如，開(kāi)發(fā)用于非心臟病的許多藥物，原來(lái)也能暫時(shí)延長(cháng)QT間期。通過(guò)更好地了解QT間期調控，研究人員將能夠更好地預測什么類(lèi)型的藥物可能影響它。

    注：QT 間期延長(cháng)綜合征（QT prolongationsyndrome）指具有心電圖上QT間期延長(cháng)、室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征，可能伴有先天性耳聾。本癥不少具有家族性，其伴有耳聾者由賈（Jervell）和蘭-尼（Lange-Nielsen）首先描述，故又稱(chēng)賈蘭綜合征；不伴耳聾者又稱(chēng)瓦-羅（Ward-Romano）綜合征。有家族性者呈常染色體隱性遺傳。但近年來(lái)認為本病有可能是一種慢性病毒感染或某種非感染性變性（主要為中毒），而不單是遺傳性疾病。此種慢性病毒感染可由母親傳給子女或在同胞兄妹中傳播。