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    1.病例摘要

    患者，社會(huì )表型為女性，17歲，因“心悸、氣短2月”收入院。

    患者于2月前受涼后出現發(fā)熱，體溫最高達39.8℃，伴全身乏力、嘔吐、腹瀉，無(wú)咳嗽、咳痰、胸痛，無(wú)明顯呼吸困難，在當地醫院就診，給予抗炎治療，發(fā)熱、嘔吐、腹瀉緩解，出現心悸、氣短，查心肌酶升高，心電圖提示異常，診斷“心肌炎”，給予ATP、輔酶Q10等藥物治療，癥狀緩解不明顯，為進(jìn)一步診治來(lái)我院。

    患者自患病以來(lái)，體重無(wú)明顯變化，飲食、睡眠可，小便量多，大便正常。否認同種疾病家族史，否認其他遺傳疾病家族史。平素體質(zhì)差，學(xué)校免修體育課，月經(jīng)初潮未出現。

    入院查體：T 36.5℃，P 65次/分，R 18次/分，BP160/95mm Hg，身高153cm，體重32kg，指尖距150cm。神志清，營(yíng)養欠佳，發(fā)育遲緩， 面色蒼白，自動(dòng)體位，查體合作。無(wú)多血質(zhì)面容，無(wú)滿(mǎn)月臉及水牛背，無(wú)向心性肥胖。全身皮膚黏膜無(wú)黃染及出血點(diǎn)，無(wú)水腫，全身淺表淋巴結未捫及。眼瞼無(wú)水腫，鞏膜無(wú)黃染，雙側瞳孔等大等圓，對光反射存在。咽后壁無(wú)充血，口唇不發(fā)紺。

    頸軟，頸靜脈無(wú)怒張，甲狀腺未捫及。雙肺呼吸音清，未聞及干、濕啰音。心前區廣泛抬舉樣搏動(dòng)，搏動(dòng)中心位于左第五肋間鎖骨中線(xiàn)外1cm，彌散3cm，心界向左擴大，心律65次/分，律齊，心尖部、胸骨左緣可聞及3/6級收縮期雜音，向全胸壁、左腋下傳導。腹部平軟，腹壁無(wú)紫紋，全腹無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，Murphy征（-）。

    脊柱四肢無(wú)畸形，雙下肢無(wú)水腫，雙足背動(dòng)脈搏動(dòng)正常，皮溫正常。雙手、雙下肢細長(cháng)。外陰幼女型，無(wú)陰毛、腋毛，乳房小，無(wú)乳核，第二性征未發(fā)育。神經(jīng)系統檢查，病理征未引出。婦科檢查：陰道口小，未見(jiàn)宮頸，宮體小，雙側未及異常。

    化驗檢查：

    血常規無(wú)異常，血鉀1.3-3.61mmol/L，24小時(shí)尿Na+ 56.0 mmol/L，K+ 23.8 mmol/L，血肌酸激酶（CK）482U/L；24小時(shí)尿蛋白定量：總蛋白量0.84g/24h，濃度300mg/ml；肌苷清除率 100ml/min；

    血皮質(zhì)醇 （8 am、4 pm）分別為217ng/ml、109ng/ml（參考值50-280 ng/ml）；第二次（8 am、4 pm）分別為206ng/ml、87/ml（參考值50-280 ng/ml）；臥位腎素、血管緊張素II、醛固酮水平分別為0.53ng/ml（參考值0.06-0.79ng/ml）， 67pg/ml（參考值28.2-52.2pg/ml），236pg/ml（參考值59.5-173.5pg/ml）；立位腎素、血管緊張素II、醛固酮水平分別為3.22ng/ml（參考值1.95-3.99ng/ml），124pg/ml（參考值55.3-115.3pg/ml），367pg/ml（參考值

    pg/ml）；尿醛固酮3.2μg/24h（參考值1.8-8.0μg/24h）；雌二醇75.47pmol/L，睪酮＜0.347nmol/L，17α羥孕酮1.33nmol/L，卵泡刺激素（FSH）64.36U/L，黃體生成素（LH）55.33U/L，泌乳素（PRL）41.09mg/L；染色體核型分析“46xx”。

    輔助檢查：

    心電圖：Ⅰ°房室傳導阻滯，廣泛ST-T改變，左室肥厚；

    超聲：子宮小3.1cm×1.8cm×2.6cm，雙附件無(wú)異常；雙腎增大（左13.5cm ×5.3cm ×6.7cm ,右12.0cm ×5.4cm ×6.8cm），皮質(zhì)厚（左1.9cm，右2.1cm），結構不清晰；心臟超聲未見(jiàn)異常；

    X線(xiàn)示雙側脛腓骨下段及足骨骨質(zhì)疏松；

    雙腎ECT未見(jiàn)明確異常；腎上腺CT：雙側腎上腺明顯增厚、肥大，呈中度增強，左側腎上腺內尚可見(jiàn)稍低密度影，呈結節樣，延遲后雙腎上腺呈稍低密度改變，提示雙側腎上腺皮質(zhì)增生，左側可疑合并腺瘤。